症状体征：范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒， 低血磷酸盐性佝偻病，低钾血症，多尿和口渴---婴儿期即可出现在伴胱氨酸病的肾病型里，常见生长发育迟缓。视网膜出现斑状色素减少。间质性肾炎的发展可导致进行性肾功能衰竭，这在青春期前是致命的;出现骨骼变化、骨龄减低和生长缓慢。

检查诊断：由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍，临床上出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿、碳酸盐尿及近端肾小管性酸中毒。由此致成的低钾血症可引起低钾性麻痹、心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)，低磷血症及低钙血症可引起骨病(骨痛、骨质疏松及骨畸形)。

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