主任医师 肾病科
山东省中医院
三级甲等原发性范可尼综合征包括3种类型
(1)成人型范可尼综合征 10~20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。
(2)婴儿型范可尼综合征 多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。
(3)特发性刷状缘缺失型范可尼综合征 1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起范可尼综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质的清除率近于肾小球滤过率。
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