神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ, NF1)

⑴概述 神经纤维瘤病I型 又称Von Rechklinghausen神经纤维瘤病Ⅰ型，是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现，常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤，良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。

⑵流行病学 发病率大约为1/3000~1/4000。

⑶遗传学 NF1为常染色体显性遗传病，NF1基因定位于17q11.2，编码鸟苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。

⑷诊断依据 具有下属标准中的2条或2条以上可诊断：①6个或以上的皮肤咖啡癍，青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上;②2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤;③腋窝或腹股沟雀斑;④视神经胶质瘤;⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节);⑥有明显的骨病，如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节;⑦一级亲属(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述标准的NF1。

⑸治疗 本病为基因遗传病，无治愈手段，仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除，可能在患者一生中需进行多次手术治疗。

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