血红蛋白病是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病;另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血(见另文)。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。

异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见;(2)不稳定Hb;(3)HbM病(家族性紫绀);(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体)，引起了慢性溶血性贫血。

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