苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，属常染色体隐性遗传。 　　苯丙酮尿症的治疗： 　　1、经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：减少含蛋白质较高的食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。 　　2、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗：服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗，同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。 　　3、四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症的治疗：给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。